苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传代谢性疾病，主要由于酪氨酸代谢酶苯丙酮酸羟化酶的缺乏或功能异常引起。苯丙酮酸羟化酶是参与酪氨酸代谢的酶之一，其作用是将苯丙酮酸转化为酪氨酸。

苯丙酮尿症患者由于苯丙酮酸羟化酶的缺乏或功能异常，导致体内苯丙酮酸无法正常代谢，从而积累在体内。苯丙酮酸及其代谢产物苯丙酮体会对中枢神经系统产生毒性作用，损害智力和神经发育，因此苯丙酮尿症被归类为脑病型疾病。

苯丙酮尿症的严重程度因个体差异而有所不同。严重的苯丙酮尿症患者，如果不及时接受特殊饮食治疗，体内苯丙酮酸积累将导致神经系统受损，出现智力低下、癫痫、运动障碍、行为问题等症状。这些症状的严重程度与苯丙酮酸的积累程度和个体对苯丙酮酸的耐受性有关。

苯丙酮尿症的治疗主要是通过特殊饮食来限制酪氨酸的摄入，减少苯丙酮酸的产生和积累。患者需要终身遵循低苯丙酮酸饮食，通常需要限制蛋白质摄入，并通过添加特殊配方食品来满足营养需求。此外，早期诊断和及时治疗也是预防智力损害的关键。

总结来说，苯丙酮尿症进展为大病主要是由于体内苯丙酮酸无法正常代谢积累，对中枢神经系统产生毒性作用，引起智力和神经发育问题。特殊饮食治疗是控制苯丙酮尿症的关键措施。